胆管癌は胆管の内腔を覆う粘膜からがんが発生してきますので、大きくなるにつれて胆汁の流れが悪くなることで胆管が太くなったり、胆汁がせき止められてしまうことで黄疸をきたしたりすることで見つかります。人間ドックなどの検査でスクリーニングを行うことは困難です。一方、胆嚢癌は胆嚢内腔にポリープのような構造として発生してきますので、超音波検査である程度の大きさのあるポリープや、形の悪いポリープが指摘された時は癌を疑って検査します。
検査は直接的には内視鏡で狭くなった胆管内腔の細胞を採取し、顕微鏡でがん細胞が確認されると診断が確定します。胆嚢癌の場合は組織が採取できないケースの方が多いため、基本的には超音波検査に加え、CTやMRIなどの画像検査で診断を行います。胆嚢癌も胆管癌も「腺癌」ですので、CEAやCA19-9といった腫瘍マーカーの上昇の有無を診断の補助としますが、CA19-9は原因が悪性腫瘍であるかどうかに関わらず胆管が閉塞しただけで上昇しますので、CA19-9が高いというだけでがんと確定診断されるわけではありません。